settembre 2010


La scienza torna a Bergamo, dopo le 90.000 presenze registrate nella precedente edizione della sua rassegna di divulgazione scientifica.

La VIII edizione di BergamoScienza si svolgerà dal 1 al 17 ottobre 2010, non solo all’interno dei confini della città, nella sua zona storica, nei musei, nelle chiese, nell’Università ma raggiungerà i comuni limitrofi, fino a Milano.

Diciassette giorni di cultura e divertimento, con oltre 170 eventi tra conferenze, incontri, laboratori didattici, spettacoli e mostre prenotabili online.

BergamoScienza si propone di diffondere una nuova cultura della divulgazione scientifica, che possa stimolare i giovani a ri-cercare la Conoscenza.

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Sul versante della diagnosi precoce e cura del melanoma si registrano importanti novità: nuove conoscenze sulle cellule staminali tumorali, le evidenze sperimentali per un nuovo farmaco e la sua approvazione da parte dell’FDA, lo sviluppo di innovative applicazioni informatiche incrementano gli sforzi per combattere il melanoma, il più aggressivo tumore della pelle.

Il melanoma è il più aggressivo tumore della pelle, che attualmente interessa oltre 100.000 persone nel mondo. Negli Stati Uniti, presenta il tasso di crescita più elevato rispetto a qualunque altro tumore e in Italia 10-12 nuovi casi ogni 100.000 abitanti vengono identificati annualmente.

Il melanoma colpisce prevalentemente tra i 30 ed i 60 anni di età,  risultando decisamente più frequente nei soggetti di origine europea, con pelle più chiara.

L’esposizione solare intensa, soprattutto nelle ore più calde della giornata e spesso concentrata in poche settimane all’anno, rappresenta il più importante fattore di rischio. (altro…)

Il progetto HapMap inizia nel 2002 e, studiando 270 individui in 4 razze diverse, mappa 1 milione di polimorfismi genetici. Ad oggi HapMap ne ha censiti oltre 3 milioni, in 11 popolazioni diverse a livello mondiale. Lo scopo di HapMap è quello di aiutare la comprensione delle basi genetiche di molte malattie comuni.

E’ noto come oltre il 99,5% del genoma di H.sapiens sia identico in ogni individuo. Perciò, solo nella sua rimanente piccola porzione sono localizzate tutte le diversità genomiche, alcune delle quali possono influenzare il rischio individuale di sviluppare malattie, anche gravi.

La variabilità genetica della specie umana è quindi distribuita all’interno di circa 3 milioni di basi di DNA. Qui, sono presenti sia le varianti più frequenti del genoma, dette polimorfismi, che eventuali mutazioni, cioè varianti più rare, potenzialmente responsabili di malattie ereditarie.

Le varianti comuni all’interno del genoma umano possono interessare sia la singola base del DNA, cioè sostituzioni di base dette single nucleotide polymorphisms (SNPs), che regioni più ampie, con ripetizioni oppure rimozioni di un numero relativamente elevato di basi, dette copy number variations (CNVs). (altro…)

Attraverso il Progetto Genoma è stato possibile sequenziare completamente il DNA umano. Con il Progetto HapMap  si stanno raccogliendo importanti informazioni volte a comprendere le basi genetiche di molte malattie comuni nella popolazione.

A partire dalla seconda metà degli anni ottanta nell’arco di più di un decennio, il Progetto Genoma Umano ha convogliato, su base pubblica, fondi provenienti da diversi paesi, primi fra tutti gli Stati Uniti con un finanziamento superiore ai tre miliardi di dollari. Con la successiva entrata in scena dell’azienda Celera Genomics, con un progetto di tipo privato, questa ricerca d’avanguardia che ha talvolta assunto in connotati di una “gara scientifica” ha visto nel 2001 la pubblicazione di una prima versione del sequenziamento completo del genoma di H.sapiens.

LA DIVERSITA’ NEL GENOMA UMANO

E’ stato dimostrato come solo un quarto circa dei 3 miliardi di basi del DNA umano sia rappresentato da geni, cioè da porzioni realmente codificanti. La comparazione dei genomi di individui diversi ha poi evidenziato come essi siano identici per oltre il 99,5%. La rimanente porzione di DNA, diversa da individuo a individuo, è quindi costituita da circa 3 milioni di basi. (altro…)

Attraverso enormi sforzi tecnologici e finanziari, nel 2003 è stato interamente sequenziato il genoma umano. Recentemente sono stati sequenziati anche i genomi del frumento e di due specie diverse di formica. Ad oggi, tuttavia, la conoscenza della successione di basi del DNA non è sufficiente da sola a spiegare i meccanismi fisio-patologici  propri di un organismo.

Circa 30 anni fa, alcuni dei maggiori laboratori a livello mondiale iniziarono dei progetti di sequenziamento del patrimonio genetico di alcuni organismi: nacque così una branca specifica delle ricerca genetica, chiamata genomica.

Nel 1980 fu completato il sequenziamento di un fago, un organismo virale in grado di infettare i batteri. Poi nel 1995, Hemophilus influenzae è stato il primo batterio, con il genoma interamente sequenziato. Arabidopsis thaliana, una piccola pianta molto studiata come modello per le scienze vegetali, è stato il primo vegetale con un genoma completamente annotato.

SEQUENZIAMENTO DEL GENOMA UMANO

Il Progetto Genoma Umano, iniziato nel 1986, ha portato alla stesura di un primo sequenziamento del genoma di H.sapiens nel 2001.

Nel 2003 le due più importanti riviste scientifiche al mondo, l’inglese Nature e l’americana Science, pubblicano una versione pressochè completa ed altamente accurata del genoma umano.

La comparazione dei genomi di individui diversi ha quindi dimostrato come solo in un’esigua parte di essi, pari circa allo 0,1% della loro lunghezza, risieda la variabilità genetica della specie umana. Tale variabilità comprende sia rare variazioni genetiche (mutazioni), potenzialmente responsabili di malattie ereditarie, che quelle varianti più frequenti nelle popolazioni (polimorfismi), quindi verosimilmente benigne. (altro…)

La sesta conferenza mondiale sul Futuro della Scienza, affronterà a Venezia un tema scientifico-biologico di grosso impatto, sia sanitario che mediatico: le infezioni da virus, responsabili di molte patologie nell’uomo.

A partire dalla prima conferenza nel 2005, il rapporto tra Scienza e Società è stato analizzato sotto molteplici punti di vista: in termini di evoluzione, di risparmio energetico, di conservazione dell’acqua e del cibo, di impatto della genomica sulla vita di ognuno di noi.

A Venezia nella conferenza sul Futuro della Scienza, dal 19 al 21 settembre 2010, scienziati internazionale discuteranno di come i virus si sono evoluti e di come il sistema immunitario dell’uomo, nel corso del tempo, si sia adattato al fine di difendersi da queste infezioni.

Verranno discussi i meccanismi di infezione virale che consentono a questi organismi di eludere molte difese immunitarie ed il ruolo dei virus nell’insorgenza del cancro.

Si parlerà di AIDS e dello stato della ricerca attuale nella produzione di un vaccino. Si discuterà delle strategie da attuare a livello mondiale per prevenire eventuali pandemie.

Cari lettori, come potete vedere il blog La Scienza siamo anche noi ha cambiato piattaforma: questo, con lo scopo di ottimizzarne la lettura e la distribuzione delle informazioni.

Chi fosse interessato, può sempre leggere i precedenti post sulla vecchia piattaforma.
Mi raccomando, continuate a leggere La Scienza siamo anche noi.
Grazie

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