La diversità genetica alla base della biodiversitàLa varietà della vita, la biodiversità, è presente dovunque sulla Terra. Da una parte abbiamo circa 2 milioni di specie viventi attualmente conosciute, dall’altra abbiamo solo quattro molecole diverse, i nucleotidi, a costituire il codice genetico della vita, il DNA.

Eravamo rimasti al perché e al come della biodiversità sulla Terra.

Se volessimo affrontare di petto questo perchè, potremmo dire che la biodiversità in quanto tale è causa e conseguenza dell’evoluzione stessa, rappresentando presupposto e risultato dell’adattamento operato da ogni specie, con successo minore o maggiore, sul nostro pianeta nel corso dei secoli.

Come è possibile riconoscere questo fenomeno, dove è più facilmente apprezzabile?

La biodiversità è dovunque intorno a noi, l’uomo stesso ne è testimonianza. La biodiversità rappresenta la varietà degli esseri viventi che popolano il nostro pianeta.

Così come essa si manifesta sia microscopicamente (i batteri, invisibili ad occhio nudo) che macroscopicamente (la balenottera, il mammifero più grande), il suo campo di azione passa dal livello molecolare (geni), a quello cellulare (organismi e specie), fino a quello più vasto di popolazioni e di ecosistemi.

La biodiversità è caratterizzata da numeri giganteschi. Gli esseri viventi sulla Terra sono rappresentati da circa 2 milioni di specie attualmente conosciute. La parte del leone… la fanno le specie animali, circa 1.300.000, di cui solo 50.000 sono vertebrati quali pesci, uccelli, rettili, anfibi e mammiferi. Abbiamo poi circa 270.000 specie di piante, 70.000 di funghi, 50.000 di protisti e 10.000 di batteri.

Come abbiamo visto in precedenza, nonostante la doppia elica di DNA, codice della vita, in fondo sia costituita da solo quattro unità fondamentali, i nucleotide, non possiamo dire che la Natura abbia lesinato bio-energia nel creare e mantenere dei genomi complessi, quantomeno in termini di lunghezza.

Le 3 miliardi di basi del nostro genoma in fondo sono poca cosa rispetto ai 150 miliardi di basi del genoma di Paris japonica, ma comunque sono dei numeri ragguardevoli, se li pensiamo come una successione di soli 4 nucleotidi diversi.

Ecco quindi che la lunghezza stessa di un genoma può rappresentare un magazzino, un ricco magazzino potremmo dire, al quale la biodiversità può attingere per autoalimentarsi. Sappiamo che la grande quantità di DNA presente nelle cellule di Paris japonica può addirittura rappresentare una difficoltà per meccanismo stesso di replicazione del DNA.

Tuttavia è noto come ogni divisione cellulare rappresenti uno dei momenti in cui la selezione esercita il suo ruolo. Infatti attraverso la comparsa di variazioni genetiche, a seguito di errori nella copiatura del DNA, qualche volta va male… e la variante genetica risulta maligna, quindi una mutazione dannosa per l’organismo, ma qualche volta (statisticamente è provato) va bene, e ne risulta un vantaggio selettivo che può essere presupposto per un salto di qualità evolutivo. In ultimo, questo vantaggio evolutivo può portare ad un nuovo esempio di biodiversità.

All’interno di genomi molto simili, in termini di lunghezza, come si può manifestare la biodiversità?

Per prima cosa, dobbiamo andare più a fondo, non fermandoci alla semplice lunghezza di una molecola di DNA, sarebbe come fermarci al lordo di uno stipendio.

Quanto è il netto? Quanti sono i geni, cioè le porzioni codificanti per le proteine funzionali, all’interno di due genomi apparentemente della stessa lunghezza. I numeri effettivi di geni potrebbero essere diversi, conferendo in ultimo delle strutture fenotipiche diverse alle rispettive cellule e rappresentando quindi esempi di diversità biologica.

Ma in verità, nel nostro stipendio… contano anche le tasse, soprattutto se sono tante.

Ecco quindi che anche la parte di DNA non codificante merita considerazione e studio. E questo risulta ancora più importante se pensiamo che solitamente la grande maggioranza di qualunque genoma in realtà è non codificante: nell’uomo per esempio solo il 2% circa del suo DNA è composto da geni. Tuttavia, le sequenze nucleotidiche che stanno fra un gene e l’altro possono avere un ruolo funzionale, essenzialmente regolativo dell’espressione dei geni stessi, rappresentando quindi un altro meccanismo di azione della biodiversità.

Paradossalmente, a parità nel numero e nell’effettiva sequenza nucleotidica dei geni, due organismi potrebbero essere funzionalmente e fenotipicamente diversi per tutto quel DNA che non è codificante, ma che certamente non potremo più definire… spazzatura.

E non possiamo dimenticare i polimorfismi, cioè quelle varianti genetiche più frequenti nel genoma e quindi, almeno inizialmente, ritenute benigne e fondamentalmente senza alcun effetto. Oggi è dimostrato come, in specifici contesti cellulari, anche queste varianti possano essere alla base di meccanismi patogenetici.

Tuttavia, anche quando un polimorfismo è stato dimostrato associarsi a qualche specifico fenotipo, non significa che tutti gli individui (e potrebbero essere molti, essendo quella una variante comune) portatori di quel preciso marchio genetico manifestino le stesse caratteristiche, per esempio in termini di severità di una malattia. Quindi oltre allo specifico polimorfismo deve esserci dell’altro, a livello genetico e/o ambientale responsabile del risultato finale.

Diciamo quindi che tutto questo può essere visto in un contesto di bio-diversità a livello molecolare.

Possiamo quindi concludere che, nonostante vi siano solo 4 nucleotidi diversi nel DNA, la biodiversità è stata e potenzialmente sarà sempre garante di qualche forma di vita su questo pianeta, attraverso i processi evolutivi propri di ogni specie.