Sequenze del DNA per tutti

La doppia elica di DNA (Cortesia Richard Wheeler).

Ora possibili a un costo accessibile.

 

Vendesi macchina per sequenziare il DNA a meno di 37 mila euro: questo è il succo di una notizia recentemente pubblicata su “Nature”.

Life Technologies, colosso mondiale nel settore della biologia molecolare e delle biotecnologie con sede a Carlsbad, in California, ha infatti messo in commercio un nuovo strumento per sequenziare gli acidi nucleici. Si chiama Ion Personal Genome Machine (Ion PGM), ossia “macchina a ioni per il genoma individuale”. Il nome è indiscutibilmente altisonante. A parte il termine ioni, che fa riferimento alla tecnologia impiegata dei chip semiconduttori, è chiaro lo scopo dello strumento: svelare il genoma di ognuno di noi. Attenzione: dal punto di vista tecnico la sequenza completa del genoma umano è già stata prodotta nel 2003 con il Progetto Genoma Umano. E oggi, addirittura, con il Progetto 1.000 Genomi, si vuole individuare un numero sempre maggiore di varianti comuni (polimorfismi) del DNA, sequenziando il genoma di migliaia di individui. Inoltre sul mercato ci sono già strumenti più efficienti rispetto al prodotto di Life Technologies, ma a costi ben superiori, dell’ordine di 500 mila euro. Tutto questo è perciò confinato al mondo della ricerca ad alto livello, che implica la disponibilità di grossi finanziamenti. Invece l’approccio più innovativo di Life Technologies, con il suo Ion PGM, rispetto ad altre realtà concorrenti, si rivolge a una fascia di mercato più basso. Il target è il laboratorio di diagnostica avanzata che, volendo essere all’avanguardia, offre ai propri clienti-pazienti il servizio di sequenziamento del DNA.

Insomma, anche la biologia molecolare può essere business e quindi seguire le leggi del mercato. Per capirci, la stessa Life Technologies è nata dalla fusione tra le due principali aziende del settore, un po’ come avviene solitamente fra le banche. O meglio, come ha riportato nel 2008 il “New York Times” in un articolo, il pesce più grosso, in questo caso Invitrogen, ha mangiato (cioè acquistato) il pesce più piccolo (per modo di dire) Applied Biosystems. Costo dell’operazione: circa 5 miliardi di euro. Il nuovo strumento Ion PGM era stato originariamente sviluppato da Ion Torrent, una delle numerose aziende nate dal fertile terreno del biotech. Ion Torrent è stata recentemente acquistata dalla stessa Life Technologies per poco meno di 300 milioni di euro. Life Technologies non sbaglia un colpo: con l’acquisto di Ion Torrent ha puntato su un’azienda che aveva investito molto nel mercato del sequenziamento genomico su larga scala, con un’attenzione particolare ai costi. Il potenziale acquirente di Ion PGM potrebbe essere il laboratorio di analisi che abbiamo sotto casa, quello da cui di solito andiamo con l’impegnativa del nostro medico. E chissà che prima o poi, insieme alla glicemia e all’esame delle urine, non avremo la possibilità di farci sequenziare il DNA.

Ma quali sono i punti su cui solitamente si gioca la “bontà” commerciale di un prodotto? Il suo costo e, nel caso il prodotto in questione debba svolgere un servizio, il tempo che l’utente deve aspettare per avere questo servizio. La spesa per l’acquisto dell’Ion PGM, per un laboratorio di diagnostica avanzata che vuole investire nel business del DNA, rappresenta un investimento praticabile. Che cosa possiamo invece dire in merito ai costi della singola analisi sulla nuova macchina? Il costo del chip monouso, per un singolo test di sequenziamento, è di 190 euro. E quanto tempo impiega la Ion PGM per darci il risultato di una sequenza genetica? “Un giorno per la preparazione del campione e circa due ore per il test”, dichiara Jonathan Rothberg, fondatore di Ion Torrent, “a fronte della settimana impiegata solitamente dalle macchine concorrenti”. Il tutto sembra quindi relativamente economico, gestibile per un numero variabile di campioni e fattibile all’interno dei nostri laboratori di analisi cittadini. ” Ion PGM è completamente diverso dalle macchine utilizzate finora”, conclude Rothberg. E aggiunge: “E’ come usare un computer”.

Ma in verità i costi non sono solo questi. Quasi tutti gli strumenti di laboratorio hanno bisogno di reagenti dedicati e quasi mai si ha la possibilità di decidere dove comprarli al prezzo migliore. Infatti sono venduti solo dalla medesima azienda che produce la macchina. Di solito, poi, i veri guadagni per un’azienda non sono rappresentati dallo strumento, bensì dalla vendita di tutto il “pacchetto” necessario a farlo funzionare. Al riguardo il microbiologo Mitchell Sogin, del Marine Biological Laboratory di Woods Hole, nel Massachusetts, puntualizza di dover ora acquistare uno specifico citofluorimetro che sia utilizzabile con l’Ion PGM. Sembra inoltre che per la gestione e per l’archiviazione dei dati genetici sia necessaria una componente hardware del valore di oltre 12 mila euro. E come la mettiamo con il costo del personale? L’utilizzo di strumentazioni così sofisticate comporta solitamente l’impiego di personale dedicato e certamente molto qualificato.

In tutto questo, per rendere più competitivo il mercato, se mai ce ne fosse stato bisogno, ecco il Life Grand Challenges Contest, una competizione di biologia molecolare. Circa 750 mila euro è il premio per ognuna delle sette sfide che la stessa Life Technologies lancia alla comunità scientifica e ai laboratori nel mondo. Nelle tre sfide appena iniziate si punta a raddoppiare il numero di dati genetici ottenibili da un singolo chip, a dimezzare il tempo di preparazione del campione e a raddoppiare l’accuratezza analitica del sistema Ion PGM.

Per ora a noi, magari già smaniosi di avere fra le mani la sequenza del nostro DNA, non resta che aspettare. Sperando inoltre che il meccanismo della concorrenza magari faccia scendere un po’ i prezzi. Eh sì, perché non siamo in regime di monopolio nella biologia molecolare. Ma soprattutto, come ci ricorda Jay Shendure, genetista dell’Università di Washington a Seattle, non è ancora chiaro come utilizzare a livello clinico la mole di informazioni genetiche che via via potremo acquisire.

(Roberto Insolia – Quarantadue)