Via Scoop.itMed News

Certo, sequenziare nel 2001 il primo genoma umano è stato un traguardo epocale; altrettanto nel 2008, il sequenziamento di una leucemia mieloide cronica, il primo genoma tumorale completamente caratterizzato, ha rappresentato una significativa premessa per capire e poi possibilmente sconfiggere i meccanismi dello sviluppo tumorale. Tuttavia ogni ricerca scientifica, oltre ai successi, genera nuove problematiche: ecco infatti che nell’ultimo decennio, attraverso ricerche genomiche sempre più accurate, è stata accumulata una mole di dati genetici di non facile gestione, e quindi interpretazione – che poi, è quello che conta veramente, portando a una svolta clinica e terapeutica. A dare una mano, nel mettere ordine sul fronte della genetica dei tumori, ecco che abbiamo due siti web ad accesso libero – uno gestito dall’International Cancer Genome Consortium (ICGC) [ http://goo.gl/bzzZA ] e l’altro dal The Cancer Genome Atlas (TCGA)[ http://goo.gl/fBXP ] – che rappresentano la sintesi (ordinata) dei dati delle ricerche compiute in questi anni.
Perchè, esattamente come avviene in un genoma “sano”, la semplice conoscenza della sequenza nucleotidica del DNA di una cellula tumorale non è sufficiente a svelare immediatamente quali siano le mutazioni genetiche, responsabili di quel preciso tumore. Certo, ormai alcuni geni sono noti per essere responsabili, quando mutati, di precise patologie: ecco quindi che come primo passo è importante catalogare, e poter ricercare, tutte le singole alterazioni genetiche, via via pubblicate nei lavori scientifici. Questi due siti, funzionano quindi come dei database online in cui è possibile poi vedere quante volte una precisa mutazione in un gene è stata identificata nelle cellule tumorali; infatti è noto come l’eterogeneità genetica di queste cellule sia la fonte stessa della loro aggressività biologica. Ma cosa fa o si pensa possa alterare, all’interno della cellula, quella precisa mutazione genetica? Quei database cercano di rispondere anche a questa domanda.
Cosa poi assolutamente da non trascurare, alla luce della velocità con cui ormai vengono prodotti dati genetici a riguardo, è quella che tutte le informazioni inserite in quei due siti sono state verificate e confermate, con ulteriori analisi. Insomma, è chiaro che il mettere ordine alla quantità di dati sulla genetica dei tumori, che i ricercatori hanno fin qui collezionato, rappresenta la sfida bio-informatica, attuale e dell’immediato futuro.

Via dcc.icgc.org

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