aprile 2012


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Può capitare nello scenario della ricerca scientifica, che gruppi indipendenti di ricercatori perseguano gli stessi obbiettivi e che, con approcci più o meno simili, arrivino ai medesimi risultati: tutto questo solitamente non rappresenta uno smacco, almeno in termini di conoscenze scientifiche, anzi serve per avvalorare le nuove scoperte e per dare precise indicazioni sulla strada da seguire per le successive ricerche.
Questo è quanto sta accadendo nella comprensione della genetica che regola le dimensioni, e in ultimo l’attività, del nostro cervello. Contemporaneamente alla pubblicazione dei risultati del Progetto ENIGMA con i quali sono state individuate delle varianti genetiche che si associano a differenze anatomiche nei centri dell’apprendimento e della memoria [ http://goo.gl/FToU1 ], un altro progetto ha studiato i fattori genetici alla base dell’invecchiamento del cervello; in particolare, i ricercatori si sono concentrati sull’atrofia dell’ippocampo, una regione che svolge un ruolo importante nella memoria a lungo termine, e le cui alterazioni strutturali sono tipiche dell’Alzheimer [ http://goo.gl/NbsBX ].
Attraverso la valutazione della genetica e della risonanza magnetica in oltre 9.000 individui di età compresa fra i 56 e gli 84 anni, anche in questo caso sono state individuate precise regioni genomiche che si associano ad una riduzione del volume dell’ippocampo. Diversi potrebbero essere i geni responsabili delle alterazioni strutturali a cui può andare incontro l’ippocampo, sia nel corso del fisiologico invecchiamento sia in caso di patologie neurologiche quali l’Alzheimer; questi studi di genomica su larga scala, evidenziano in particolare il ruolo esercitato da geni coinvolti nella morte cellulare, nello sviluppo e nella migrazione delle cellule neuronali e nello stress ossidativo. Il chiarire questi target genetici è il primo passo, da una parte per capire i meccanismi molecolari alla base della senescenza del nostro cervello, dall’altra per individuare precocemente, attraverso l’analisi del DNA, i soggetti più a rischio di sviluppare delle malattie neurologiche invalidanti.

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Può una malattia degenerativa del sistema nervoso proteggere in qualche modo dal cancro?
E’ quanto si sono chiesti i ricercatori scandinavi, notando come solo 91 dei 1.500 pazienti affetti da Malattia di Huntington hanno sviluppato una patologia tumorale nell’arco di 40 anni. Questa incidenza di tumori è significativamente più bassa di quanto osservato nella popolazione generale, e negli stessi familiari dei pazienti affetti da Huntington.
Le basi genetiche della Malattia di Huntington e di patologie a essa vicine sono note: si tratta di un eccesso di ripetizioni di una sequenza di tre nucleotidi del DNA, in un gene coinvolto nel trasporto del BDNF (Brain Derived Neuronic Factor). E’ questa una molecola che previene la morte dei neuroni stessi. Nei portatori di un numero elevato di ripetizioni nucleotidiche non si ha più il corretto trasporto del BDNF, quindi i neuroni soprattutto nel sistema extrapiramidale vanno incontro a degenerazione e si sviluppa la malattia [ http://goo.gl/NwNX1 ].
Al momento, si tratta della prima associazione tra Malattia di Huntington e tumori: i ricercatori chiaramente vogliono approfondire la cosa, per capire come la stessa alterazione genetica, certamente maligna dal punto di vista neurologico, possa portare dei benefici in termini di riduzione del rischio tumorale.

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Non ci sono buone notizie per l’artemisia, una pianta presente un po’ dovunque di cui sono note le proprietà medicamentose nel trattamento delle febbri e della malaria [ http://goo.gl/js0jU ]: sembra infatti che la resistenza di Plasmodium falciparum, il parassita responsabile dell’infezione malarica, all’artemisina, il principio attivo dell’artemisia, si stia diffondendo dall’ovest della Cambogia – dove era stata originariamente descritta nel 2005 – alla Thailandia.
“E’ questo un passo indietro rispetto al progetto di riuscire a debellare la malaria, che anzi avrà probabilmente una ricomparsa in molti paesi”, ammette Francois Nosten della thailandese Shoklo Malaria Research Unit [ http://goo.gl/v9629 ]. Con grande preoccupazione si guarda al passaggio dal sud dell’Asia alle regioni sub-Sahariane dell’Africa, dove la malaria è un problema di salute pubblica ma dove comunque non sembra ancora esser comparsa la resistenza all’artemisia.
Ma intanto, sul fronte della ricerca genetica, è stata identifica una precisa regione cromosomica di Plasmodium che è responsabile di circa un terzo dei casi registrati di resistenza all’artemisia [ http://goo.gl/eDneq ]. “Tuttavia siamo ancora lontani dalla comprensione delle basi molecolari di questa resistenza: non sappiamo nulla dei (tanti?) geni che possono esserne coinvolti”, ammonisce il genetista Ian Cheeseman, uno degli autori dello studio.
Per ora, da una parte si conferma come le spiccate capacità di adattamento molecolare di molti agenti patogeni siano alla base della loro infettività, dall’altra è chiaro come si debbano investire sforzi finaziari e scientifici per precedere l’arrivo di questa nuova resistenza nei paesi più vulnerabili all’infezione malarica.

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Tre anni fa il Progetto ENIGMA (Enhancing Neuro Imaging Genetics through Meta-Analysis), una collaborazione a livello mondiale nel campo della genetica e della neurologia, si era prefisso l’obiettivo di individuare i fattori genetici che influenzano le dimensioni del nostro cervello, fino a causarne atrofia, una caratteristica comune a diverse patologie quali la schizofrenia, la demenza e l’Alzheimer.
Allo scopo, in oltre 21.000 soggetti sani sono state valutate le dimensioni del cervello e l’attività dei centri della memoria, mediante risonanza magnetica; contemporaneamente, per ogni soggetto è stato creato un preciso profilo del suo DNA, in termini di varianti genetiche più o meno comuni presenti nel genoma [ http://goo.gl/BpNWt ]. I 200 scienziati del Progetto ENIGMA hanno quindi condiviso e confrontato tutti i dati a loro disposizione, arrivando a individuare delle varianti genetiche che si associano a significative differenze anatomiche nei centri dell’apprendimento e della memoria.
Lo scopo ultimo di questi studi – certamente ancora lontano da raggiungere – è quello da una parte di individuare preventivamente, attraverso un’analisi del DNA, quei soggetti a rischio di sviluppare delle malattie neurologiche, in modo da intraprendere precise misure preventive; dall’altro, una volta chiariti i meccanismi genetici di queste alterazioni funzionali, si potrebbero mettere a punto farmaci altamente specifici, per ridurre i sintomi.

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Nelle nostre cellule ci sono 46 cromosomi [ http://goo.gl/wNpVf ], metà di origine materna e metà di origine paterna: perchè questo avvenga, gli oociti e gli spermatozoi – cioè le cellule germinali rispettivamente materne e paterne – devono portare il numero corretto di cromosomi, cioè 23 ognuna. Nel caso questo non avvenga, si possono avere serie conseguenze per l’embrione, quali l’aborto, oppure lo sviluppo di patologie come la Sindrome di Down, nel caso per esempio sia presente un cromosoma 21 in più.
Solitamente, perchè ogni cellula germinali porti il numero corretto di cromosomi, durante la meiosi si ha l’appaiamento delle singole coppie di cromosomi per la successiva equa spartizione del materiale genetico. E’ questo quindi un momento fondamentale affinchè, mediante il fenomeno del crossing-over, ci sia una ricombinazione del materiale genetico localizzato su ogni coppia di cromosomi omologhi: questo meccanismo è alla base della variabilità genetica che può insorgere da una generazione all’altra.
Perchè ogni cromosoma delle 23 coppie si allinei e possa eventualmente scambiare il materiale genetico con il suo omologo, è necessario un ampio corredo di proteine all’interno delle nostre cellule, in grado di regolare perfettamente questo processo. Si ritiene inoltre che più di due crossing-over per coppia cromosomica siano dannosi, rendendo instabile il genoma della cellula stessa. Quindi, il suddetto gruppo di proteine deve essere molto preciso nello scambio del materiale: perciò, studiando il fenomeno nelle cellule di lievito, sono stati individuati tre enzimi, fondamentali nel crossing-over. La cosa intrigante di queste tre proteine del lievito è che le loro omologhe nell’Uomo sono note per il ruolo di soppressori della cellula tumorale.
Chiaramente c’è ancora molto da capire: ma la comprensione di un fondamentale meccanismo cromosomico, in prima battuta legato ad aspetti della fertilità e dello sviluppo embrionale, può aiutarci a investigare i meccanismi alla base della crescita tumorale.

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* Scopo: sensibilizzare l’opinione pubblica sull’importanza della salvaguardia ambientale
* Per chi: 1 miliardo di persone, in 192 paesi
* Da seguire: il canale tematico What a Wonderful World [ http://goo.gl/Ml4Ut ]
* Per imparare: Earth Day Network [http://goo.gl/fcEW ]
* Da fare: organizzare un piccolo evento green, magari un picnic [ http://goo.gl/tOXHb ]
E ricordiamoci che la Salute dell’ambiente va di pari passo con la nostra.

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Dopo gli studi sul recettore di crescita BDNF, responsabile della trasmissione del segnale di “sazietà” a livello dell’ipotalamo [ http://goo.gl/TbwWE ], sono ora presentati i risultati di un grosso studio su quasi 13.000 bambini, volto a identificare le basi genetiche dell’obesità infantile [ http://goo.gl/bo8OJ ].
E’ questa la prima ricerca che si concentra sui bambini in sovrappeso, ma senza alcuna altra patologia che ne possa spiegare la causa. Certamente gli stessi fattori di rischio (quali alimentazione e vita sedentaria) esistenti per l’obesità dell’adulto sono validi anche nel bambino, tuttavia studi sui gemelli hanno suggerito l’esistenza di qualcos’altro su base genetica. Lo studio, partito dal Children’s Hospital di Philadelphia, al momento ha confrontato il DNA di circa 5.530 bambini obesi con quello di 8.318 bambini con peso e indici di massa corporea (BMI) nella norma. Due geni in particolare (OLFM4 e HOXB5), fino a ora mai implicati direttamente nell’obesità, sono stati significativamente associati al rischio di essere sovrappeso, a partire dall’infanzia. Come sempre in questi casi, l’identificazione di nuovi geni correlati con il fenotipo di interesse – qui, l’obesità – rappresenta solo il primo passo: da ora, bisognerà confermare questi dati e capire cosa fanno realmente questi geni per portare in alcuni casi a un aumento patologico del peso corporeo.

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