giugno 2012


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Sembrano quasi un po’ sbiadite le migliori immagini del 2011 [ http://alturl.com/ibc5c ] in confronto alla rassegna fotografica del Wellcome Image Awards 2012. Dalla fotografia medica, al microscopio elettronico a scansione; da un primissimo piano delle foglie di lavanda, alle cellule tumorali in movimento, all’operazione chirurgica a cuore aperto. Insomma, quando la scienza è anche arte.

L’immagine vincitrice di quest’anno è quella di un cervello umano, scattata prima dell’impianto di elettrodi intracerebrali per lo studio dell’epilessia.

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“Non riesce a trovare le parole giuste…”. E’ quanto aveva detto una decina di anni fa allo psichiatra David Skuse la mamma di un bambino di 5 anni che era seguito per un problema di linguaggio; il piccolo, pur essendo brillante e attivo come i suoi coetanei, aveva alcuni problemi a scuola. Non si ricordava i nomi e spesso stava in silenzio, pur volendo interagire con i suoi compagni. Durante un colloquio con lo psichiatra, la stessa mamma – bilingue – dice di avere anche lei qualche problema a ricordare le parole in inglese, la sua prima lingua. Era come se mamma e figlio avessero dei problemi ad associare la giusta parola ad un concetto più ampio: “alla parola mela non seguiva automaticamente l’idea del frutto”, ricorda David Skuse. In realtà, questo problema di linguaggio era presente in diversi membri della famiglia, andando ad analizzarne le ultime quattro generazioni.

E’ iniziata quindi un’attenta analisi dei soggetti affetti da questo disturbo, nei quali comunque non sembrava esserci un problema legato alla memoria. La risonanza magnetica ha mostrato una quantità inferiore di cellule neuronali e gliali, rispetto ai soggetti di controllo, come si riscontra nella demenza semantica; tuttavia questa è una malattia che peggiora con l’età, mentre questo non succede nella famiglia seguita da Skuse.

Sono quindi iniziati gli studi di tipo genomico, con l’idea di trovare una singola mutazione genetica che possa essere responsabile di questo specifico problema linguistico; come è già successo per il gene FOXP2 [ http://alturl.com/mgwa4 ]. Nel frattempo la famiglia ha sviluppato le sue strategie per ricordare i concetti: “ il numero di telefono 750 305 diventa semplicemente tre quarti rosso; perchè 750 diviso mille fa tre quarti e la 305 è un modello di rossa Ferrari”.

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Una buona notizia per la diagnosi dell’Alzheimer: al Mount Sinai Medical Center di New York viene impiegato un nuovo agente diagnostico (florbetapir), in grado di individuare i depositi cerebrali di beta amiloide, il cui accumulo è alla base della malattia dell’Alzheimer. Il punto è che fino a ora l’identificazione delle placche di amiloide era possibile solo attraverso l’esame autoptico: il nuovo approccio diagnostico pone quindi le basi per un esame, nel quale il paziente viene sottoposto a una particolare tecnica di medicina nucleare (PET), che può essere realmente utile per il decorso clinico del malato di Alzheimer.

Lo scorso annola Foodand Drug Administration (FDA) americana aveva chiesto espressamente un programma di training per i centri di medicina nucleare destinati ad impiegare questa nuova metodica, in modo da garantire una corretta e omogenea interpretazioni dei risultati diagnostici. Poi, la rivista scientifica JAMA ha pubblicato i risultati della sperimentazione clinica di florbetapir

su 35 pazienti terminali, il cui encefalo era stato esaminato dopo il decesso. Attraverso il confronto con 74 controlli sani, l’esame PET con florbetapir ha mostrato un alto potere diagnostico nell’identificazione delle placche di beta amiloide [ http://alturl.com/rp32j ]. Ora la stessa FDA ha approvato l’uso diagnostico di questa nuova molecola.

In realtà, proprio ora lo scenario si potrebbe fare più complesso: avendo introdotto nella routine diagnostica il nuovo agente, molti risultati verranno via via prodotti e dovranno essere attentamente analizzati; dovranno essere valutati sul lungo periodo i costi di questa analisi, e certamente diverse aziende si attiveranno per sviluppare molecole simili, da mettere sul mercato. Insomma, non è detto che il florbetapir sia la molecola “migliore” per la futura diagnosi in vivo della malattia di Alzheimer: ma certamente, tutto questo non potrà che spingere la ricerca verso il reale traguardo di una diagnosi mirata e precoce di quella malattia che rappresenta circa l’80% di tutte le forme di demenza nell’età senile.

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Da oltre 6 mesi la comunità dei virologi è l’opinione pubblica stanno discutendo in merito alla pubblicazione o meno dei dati scientifici (potenzialmente pericolosi per la salute pubblica) riguardo a H5N1: è questo il virus dell’influenza aviaria che infetta il pollame di molti paesi, e che in alcuni rari casi può trasmettersi in modo letale all’Uomo [ http://alturl.com/jfesa ].

Ora, è stato appena pubblicato lo studio nel quale si dimostra che la comparsa spontanea di 5 specifiche mutazioni nel genoma di H5N1 permette la trasmissione del virus per via aerea tra i furetti. Questo è certamente un dato importante, che cambia lo scenario sulla trasmissione della malattia; si pensava infatti che H5N1 dovesse prima ricombinare il proprio DNA con quello di un altro virus dell’animale ospite per scatenare un’infezione. In realtà, questo passaggio non sembra essere necessario.

Il punto è che 5 mutazioni non sono poi molte; sebbene non si sappia se le mutazioni fino ad ora individuate siano sufficienti per favorire la trasmissione dell’infezione da Uomo a Uomo, è stato statisticamente calcolato che queste varianti genetiche potrebbero insorgere spontaneamente nei mammiferi – quindi non solo in laboratorio attraverso l’azione dei ricercatori, come dimostrato per pubblicare questi dati. Tutto quanto non può che mettere un po’ in allarme l’opinione pubblica. Lo studio, pubblicato sulla rivista Science, si inserisce quindi in un “numero speciale” [ http://alturl.com/ci9vk ] in cui si discute più in generale dei rischi che queste mutazioni possano verificarsi spontaneamente in natura, con possibili implicazioni in termini di bioterrorismo. In realtà, dove effettivamente possano portare questi risultati scientifici è ancora tutto da capire; certo è che ormai non ci sono più veti burocratici sulla sperimentazione scientifica di H5N1 e quindi non rimane che il buonsenso e lo scrupolo di noi Uomini a guidare queste ricerche.

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Una piccola rassegna di scienziati che, in un modo o nell’altro, sono andati in guerra: dalle armi progettate da Leonardo da Vinci, all’appoggio alla bomba atomica da parte di Albert Einstein. Ma in fondo anche loro, sono stati semplicemente Uomini che hanno lavorato durante la guerra.

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Questa volta è il modello animale di un verme (Caenorhabditis elegans) ad aiutare la comprensione delle basi genetiche di due malattie completamente diverse: l’Alzheimer e il diabete. Il punto di partenza è infatti rappresentato dal gene APP che, codificando un precursore dell’amiloide [ http://alturl.com/rxkvy ], è implicato nella distruzione dei neuroni umani, e quindi nell’insorgenza dell’Alzheimer.

La cosa interessante è che il gene APP omologo nel verme appare coinvolto in diversi processi metabolici, fra cui la regolazione dei livelli di insulina, che tipicamente è alterata nel diabete. Mutazioni nel gene APP di Caenorhabditis causano significativi problemi di sviluppo al verme; tuttavia è stato evidenziato come specifiche mutazioni, che insorgono probabilmente per un effetto compensatorio a livello di altri geni coinvolti nel metabolismo dell’insulina, sono in grado di ripristinare il normale sviluppo del verme.

Ora, bisogna approfondire questo relazione nell’Uomo, con la speranza che la comprensione di meccanismi comuni sia all’Alzheimer che al diabete possa portare a individuare nuovi farmaci per la cura di entrambe le malattie. E questa, come ricorda l’editore della rivista Genetics sulla quale è stato pubblicato lo studio, è certamente una buona notizia anche per la comunità scientifica americana che si è posta l’obiettivo di curare e prevenire completamente l’Alzheimer entro il 2025.

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Secondo l’American Cancer Society poco meno di 14 milioni di americani, attualmente in vita, sono stati malati di cancro; partendo quindi da questo dato, per la prima volta è stata fatta una stima prospettica di questa condizione clinica e sociale. Si prevede perciò una riduzione dei nuovi casi di tumore ma, a seguito della crescita demografica e dell’aumento nell’aspettativa di vita, è previsto un generale incremento dei soggetti con una storia pregressa di malattia tumorale nella popolazione americana: entro il 2022 dovrebbero essere quasi 18 milioni.

Fino ad ora, il tumore che ha colpito con più frequenza il sesso maschile è stato quello alla prostata (43% dei maschi malati di cancro), seguito dal tumore al colon-retto (9%) e dal melanoma (7%); il 41% delle donne ha invece una storia pregressa di tumore al seno, seguito dall’8% con tumore all’utero o al colon-retto. Queste proporzioni dovrebbero rimanere pressochè invariate per il 2022.

Valutazioni di questo tipo sono importanti: perchè, a prescindere dai dati numerici riferiti alla situazione statunitense, lo stesso andamento e quindi le stesse problematiche sociali e di sanità pubblica possono riguardare anche tutti gli altri paesi più avanzi a livello mondiale.

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