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Sequenziare completamente il genoma di 10 individui; questo è quanto fatto fino a ora. Completato l’arruolamento di 1.800 volontari, aumentare questo numero fino a 100.000 individui, dai quali avere campioni di tessuto per l’estrazione del DNA; questo è l’obbiettivo futuro. Il tutto è quanto si prefigge il Personal Genome Project (PGP) [ http://alturl.com/ehnqw ], una collaborazione internazionale fra diversi centri, che si basa sul progressivo reclutamento di volontari che donano il proprio DNA per la ricerca scientifica. Il PGP intende infatti raccogliere le sequenze genomiche di moltissimi individui, insieme a dati relativi alla storia clinica di ognuno, in modo da renderli poi accessibili per le future ricerche in campo genetico.

Un passo importante è stato quindi quello di presentare i primi risultati di un’analisi bioinformatica sul genoma dei primi 10 individui arruolati nel progetto: in questo modo, è stato possibile elencare le varianti genetiche, a seconda della loro frequenza nella popolazione generale – laddove fossero già state identificate in altri studi – e individuare anche varianti genetiche, apparentemente molto più rare. Il tutto può essere poi correlato con i dati clinici e sugli stili di vita individuali, al fine di identificare possibili relazioni fra specifiche sequenze genetiche e l’ambiente circostante.

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