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L’endometrio è la mucosa che ricopre la cavità interna dell’utero, e la sua degenerazione maligna rappresenta la patologia tumorale di tipo ginecologico più frequente nelle donne – nonchè la quarta causa generale di tumore nel sesso femminile – responsabile di oltre 47.000 decessi annui negli Stati Uniti http://goo.gl/D8Kgs Sono noti tre sottotipi diversi di tumore all’endometrio, due dei quali in particolare sono molto aggressivi, non rispondono alle terapie, tendono a metastatizzare e hanno prognosi spesso infauste. I ricercatori hanno quindi condotto uno studio genomico comparando 26 campioni di tessuto, prelevati da donne con queste forme più aggressive di tumore, con quello sano di altri 13 pazienti; in particolare, attraverso sofistica tecniche di analisi molecolare è stato sequenziato l’esoma, cioè quella piccola porzione di DNA – circa il 2% dell’intero genoma – che codifica per le proteine, e quindi può avere un ruolo primario nello sviluppo delle malattie.  “E’ noto che i geni più frequentemente mutati sono quelli solitamente responsabili della crescita tumorale e quindi ci siamo concentrati su quelli”, spiega Daphne W. Bell, responsabile della ricerca. Quindi, fra le oltre 500 alterazioni genetiche inizialmente identificate, sono state selezionate solo le nove varianti presenti in più di un campione tumorale. Approfondendo ulteriormente le analisi, tre geni (CHD4, FBXW7 e SPOP) sono risultati più frequentemente alterati (40% dei casi) nelle forme più aggressive di tumore dell’endometrio. Diverse sembrano essere le funzioni di questi geni: si passa dal rimodellamento della cromatina – cioè la regolazione dello stato strutturale del DNA all’interno del nucleo – alla distruzione delle proteine non più necessarie all’interno della cellula. La stessa Bell sottolinea che “se da una parte è comunque ancora presto per avere nuovi farmaci antitumorali basati su queste scoperte, tutto questo rappresenta una nuova e più precisa conoscenza in merito a questa seria patologia ginecologica”.
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