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Nel 2003 è stato completato il sequenziamento del primo genoma umano http://goo.gl/pqx8G Poi, con il progetto HapMap sono state indagate le varianti più comuni presenti nel genoma http://goo.gl/Y4icr Ora, il Progetto 1000 Genomi ha definito il profilo delle varianti , sia comuni che più rare, presenti in 1092 individui appartenenti a etnie diverse quali la caucasica, l’africana, l’asiatica, l’afro-americana. Questo progetto, iniziato nel 2008, ha l’obiettivo di creare la più accurata banca dati genomica, attraverso il sequenziamento di circa 3.000 individui, appartenenti a 26 etnie diverse http://goo.gl/1Ko61 Ad oggi sappiamo che nella popolazione mondiale ci sono delle varianti genetiche – presenti in circa l’1% della popolazione – che seguono delle distribuzioni di tipo geografico. Ora bisogna capire il ruolo funzionale di queste varianti genetiche: influenzano altre porzioni del nostro genoma? aumentano la suscettibilità ad alcune malattie? determinate etnie sono più soggette di altre ad ammalarsi di specifiche patologie, in relazione al loro background genetico? Le risposte potranno arrivare proprio dal Progetto 1000 Genomi – ci ricorda Fuli Yu http://goo.gl/XwTFd professore al Baylor College of Medicine Human Genome Sequencing Center, attivamente coinvolto nella ricerca.
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