Cromosomi di cellule staminali aploidi. (Cortesia M.Leeb, A. Wutz).

Quando le cellule danno i numeri: un singolo set di cromosomi può aiutare a capire le funzioni dei geni. Soprattutto se ora conosciamo il gene che fa perdere qualche cromosoma alla cellula.

Il nucleo di ogni cellula di mammifero, essendo diploide, contiene solitamente una serie di cromosomi omologhi (2 set); ecco quindi che nell’Uomo abbiamo 22 paia di cromosomi omologhi non-sessuali, oltre a un paio di cromosomi sessuali, il tutto a dare i canonici 46 cromosomi. Uno di questi set cromosomici è ereditato dal padre, l’altro dalla madre; da questo deriva anche che i nostri geni sono presenti in duplice copia in ogni cellula. I cromosomi sono costituiti da DNA e proteine e quindi il loro codice genetico dice come ogni cellula deve essere e cosa deve fare.

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Cellula tumorale del polmone. (Cortesia Anne Weston, LRI, CRUK. Wellcome Images).

Immaginiamo che qualche radiazione, il fumo della sigaretta, qualunque agente cancerogeno a cui ci siamo esposti, rendendo instabile il nostro assetto cromosomico (cariotipo), possano in ultimo causare una grossa mutazione a livello dei cromosomi, tanto da modificarne il numero (aneuploidia) all’interno di una nostra cellula. Il fatto che un cromosoma possa dividersi in due parti oppure possa duplicarsi in toto, significa perciò una completa alterazione nel numero dei geni, all’interno del nucleo. Quindi, non una singola alterazione genetica a livello del DNA (mutazione), ma un massiccio cambiamento nel background genetico di una cellula può portare ad una cellula diversa, con un fenotipo differente dalle altre: possiamo cioè trovarci con una cellula dalle caratteristiche più o meno vantaggiose (in termini metabolici, per esempio) rispetto a quelle presenti nello stesso tessuto. Una cellula, che può avere un comportamento diverso dal pool delle altre, con un normale cariotipo diploide. In ultimo, l’aneuploidia può essere visto come un processo che va a selezionare un nuovo cariotipo, una nuova specie, quantomeno in termini strettamente cellulari.

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