Attraverso enormi sforzi tecnologici e finanziari, nel 2003 è stato interamente sequenziato il genoma umano. Recentemente sono stati sequenziati anche i genomi del frumento e di due specie diverse di formica. Ad oggi, tuttavia, la conoscenza della successione di basi del DNA non è sufficiente da sola a spiegare i meccanismi fisio-patologici  propri di un organismo.

Circa 30 anni fa, alcuni dei maggiori laboratori a livello mondiale iniziarono dei progetti di sequenziamento del patrimonio genetico di alcuni organismi: nacque così una branca specifica delle ricerca genetica, chiamata genomica.

Nel 1980 fu completato il sequenziamento di un fago, un organismo virale in grado di infettare i batteri. Poi nel 1995, Hemophilus influenzae è stato il primo batterio, con il genoma interamente sequenziato. Arabidopsis thaliana, una piccola pianta molto studiata come modello per le scienze vegetali, è stato il primo vegetale con un genoma completamente annotato.

SEQUENZIAMENTO DEL GENOMA UMANO

Il Progetto Genoma Umano, iniziato nel 1986, ha portato alla stesura di un primo sequenziamento del genoma di H.sapiens nel 2001.

Nel 2003 le due più importanti riviste scientifiche al mondo, l’inglese Nature e l’americana Science, pubblicano una versione pressochè completa ed altamente accurata del genoma umano.

La comparazione dei genomi di individui diversi ha quindi dimostrato come solo in un’esigua parte di essi, pari circa allo 0,1% della loro lunghezza, risieda la variabilità genetica della specie umana. Tale variabilità comprende sia rare variazioni genetiche (mutazioni), potenzialmente responsabili di malattie ereditarie, che quelle varianti più frequenti nelle popolazioni (polimorfismi), quindi verosimilmente benigne. (altro…)

Il tumore al seno è attualmente il tumore più frequente nel sesso femminile. Attraverso sofisticati studi di espressione, sono stati individuati dodici geni che si associano alle forme più aggressive di questa patologia. Si aprono possibili scenari per la sintesi di nuovi farmaci anti-tumorali e per l’impiego di efficaci marcatori prognostici del tumore al seno.

Il seno è una struttura anatomica localizzata tra la pelle e la parete del torace: è costituito da un insieme di ghiandole, tessuto connettivo ed adiposo. L’insieme delle strutture ghiandolari prende il nome di lobulo, la cui aggregazione multipla forma un lobo. Nel seno vi sono solitamente da 15 a 20 lobi.

Dal punto di vista embriologico, il seno in entrambi i sessi origina dal medesimo tipo di tessuto. Durante la pubertà nella donna, contrariamente all’uomo, l’azione degli ormoni estrogeni porta ad uno specifico sviluppo della ghiandola mammaria.
La ghiandola mammaria nella donna è deputata alla produzione del latte. I dotti collegano la massa ghiandolare, localizzata all’interno della mammella, con l’esterno a livello del capezzolo, consentendo il fluire del latte materno.

TUMORE AL SENO
Il tumore al seno colpisce 1 donna su 10.
Attualmente è il tumore più frequente nel sesso femminile, seguito dal tumore del colon-retto, del polmone, dello stomaco e del corpo dell’utero. (altro…)