Cranio e cervello rispettivamente di H. sapiens (in alto) e P. troglodytes (in basso); P. Gervais, 1816-1879. (Cortesia Mariomassone).

DNA “spazzatura” e retrotrasposoni potrebbero fare la differenza.

Attraverso gli imponenti sforzi tecnologici e finanziari del Progetto Genoma Umano sono stati sequenziati 3 miliardi di basi del genoma di Homo sapiens, per poi arrivare a scoprire che solo il 2% di esse codifica per le proteine. Il resto è stato quindi considerato per lungo tempo DNA “spazzatura”E se questo nostro genoma è in fondo poca cosa rispetto ai 130 miliardi di basi del genoma di Protopterus aethiopicus, oppure ai 150 miliardi di quello di Paris japonica, in questi casi ad una differenza genetica di tipo quantitativo corrisponde una differenza fenotipica: cioè, noi siamo chiaramente diversi da quella salamandra e da quella piantina dei climi freddi giapponesi. Tuttavia è stato anche sequenziato il genoma dello scimpanzé (Pan troglodytes), che invece è risultato essere molto simile a quello umano. Quali sono quindi i presupposti genetici che possono spiegare le differenze morfologiche e comportamentali fra H. sapiens e P. troglodytes?

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Cromosomi di cellule staminali aploidi. (Cortesia M.Leeb, A. Wutz).

Quando le cellule danno i numeri: un singolo set di cromosomi può aiutare a capire le funzioni dei geni. Soprattutto se ora conosciamo il gene che fa perdere qualche cromosoma alla cellula.

Il nucleo di ogni cellula di mammifero, essendo diploide, contiene solitamente una serie di cromosomi omologhi (2 set); ecco quindi che nell’Uomo abbiamo 22 paia di cromosomi omologhi non-sessuali, oltre a un paio di cromosomi sessuali, il tutto a dare i canonici 46 cromosomi. Uno di questi set cromosomici è ereditato dal padre, l’altro dalla madre; da questo deriva anche che i nostri geni sono presenti in duplice copia in ogni cellula. I cromosomi sono costituiti da DNA e proteine e quindi il loro codice genetico dice come ogni cellula deve essere e cosa deve fare.

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(Cortesia GravitysAppleNZ)

Abbreviata con la sigla ADHD, rappresenta il più comune disordine neurocomportamentale dell’infanzia: è una patologia nella quale una marcata iperattività del bambino può impedire il normale sviluppo delle sue relazioni sociali. Stime americane indicano che la sindrome da deficit di attenzione e iperattività è in aumento, o comunque viene oggi diagnosticata in modo più preciso e frequente. A partire dal 2007 circa in un bambino ogni dieci, di età compresa fra i quattro e i diciassette anni, viene posta diagnosi di ADHD. In Italia la prevalenza della patologia è stimata intorno al 4%, con una netta maggioranza di maschi, che corrisponde a circa 300.000 potenziali casi; tuttavia, solo nell’1% circa dei casi l’ADHD viene prontamente identificata. La mancata o tardiva diagnosi rappresenta quindi uno degli aspetti più preoccupanti della malattia: bambini “troppo agitati” possono non ricevere il migliore intervento sanitario (non solo di tipo farmacologico ma terapeutico più in generale), a discapito del loro rapporto con i compagni di classe e all’interno delle stesse famiglie.

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Ricercatori dell’Università di Milano hanno identificato il gene responsabile della contrazione e della frequenza cardiaca. Questo potrà avere importanti implicazioni per lo sviluppo di nuovi farmaci antiaritmici.

“Cuore matto, matto da legare” cantava Little Tony. Questo significa che nel nostro muscolo cardiaco tutto avviene in maniera un po’ casuale? E poi, sembra tutto così scontato: il cuore batte più forte quando siamo emozionati; batte più forte quando corriamo; batte più piano quando stiamo dormendo. Ma perché questo accade? Perchè il cuore batte, sempre?

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Frutto e semi di Theobroma cacao (da Köhler's Medizinal-Pflanzen, 1887)

Svelati i genomi del cacao e della fragola.

 

Ai giovani apprendisti sui banconi dei laboratori e ai futuri ricercatori, pronti a muovere le mani e le menti in mezzo a provette, reagenti di biologia molecolare e DNA spesso si dice che stare in laboratorio è un po’ come stare in cucina. Nel senso che bisogna preparare con le proprie mani ciò che poi verrà analizzato con gli strumenti e con la propria testa. Sarà anche vero… Tuttavia si maneggiano acidi, basi, enzimi: insomma niente di molto appetibile. Ma ecco che due articoli indipendenti, pubblicati su “Nature Genetics” nel periodo delle vacanze natalizie, rendono più gustose le nostre giornate, in laboratorio e non solo. Nulla di piccante, anzi potremmo dire che le notizie scientifiche in questo caso sono molto dolci: sono stati infatti sequenziati i genomi del cacao (Theobroma cacao) e della fragola selvatica (Fragaria vesca).

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Oggi viviamo in media 80-85 anni. Il motivo per il quale alcune persone sono addirittura più longeve, cioè vivono più della media, è in parte scritto nei loro geni.

L’invecchiamento rappresenta quel processo di tipo degenerativo a cui le cellule, a livello microscopico, insieme a tutto l’organismo, a livello macroscopico, vanno fisiologicamente incontro.
La longevità definisce una durata della vita notevolmente superiore alla media.
Oggi nei paesi industrializzati gli individui vivono in media 80-85 anni. Questo dato si contrappone a quello dei paesi meno sviluppati nei quali gli uomini vivono dai 35 ai 60 anni.

E’ noto come il generale miglioramento delle condizioni di vita, il progresso delle conoscenze nella medicina e nella biologia con la comprensione dei meccanismi patologici alla base di molte malattie, e il conseguente sviluppo di strategie preventive prima che curative, abbiano portato sia ad un aumento della durata media della vita che ad una diminuzione della mortalità.
Si stima infatti che la popolazione mondiale potrà arrivare agli 8 miliardi entro il 2025. (altro…)


Buongiorno a tutti, permettetemi di presentarmi: sono un laureato in Scienze Biologiche dell’Università di Pavia, appassionato di scrittura scientifico-divulgativa e desideroso di proporre uno spazio in cui trattare notizie e tematiche di carattere biologico-medico.

In questo blog, vorrei quindi fornirvi degli spunti di riflessione, partendo da quanto oggi emerge a livello della comunità scientifica e va a rivolgersi alla nostra società. Soprattutto, quello che vorrei offrire è una visione non strettamente tecnica del dato scientifico, bensì valutarlo attraverso l’Uomo, in riferimento all’impatto che lo stesso dato può o potrebbe avere sulla nostra vita. Essenzialmente, mi interessa il come una persona possa recepire quel preciso risultato scientifico: cosa che, francamente, ritengo rivesta un ruolo fondamentale nel promuovere un’attenta e lucida cultura della Scienza, all’interno della vita quotidiana. Perchè non ci sia solo il dato tecnico ma anche tutti noi, a leggerlo, a ri-leggerlo (capita, non lo abbiamo capito….), a chiederci cosa possa venirne nel futuro, per i nostri figli. Ecco perchè “La Scienza siamo anche noi”.

Avviciniamoci quindi amichevolmente ai nostri geni, a quanto ci portiamo dentro dalla nascita, al (quasi) tutto che è già pre-determinato all’interno delle nostre cellule. E studiamolo, capiamolo per poi decidere se vogliamo assumerci la responsabilità di correggerlo, laddove sia sbagliato. Vorrei dire: le nostre cellule sono tutte qui, pronte ad essere indagate, allineate come le pagine di un libro già aperto, prendiamoci il giusto tempo per capirle e, solo dopo, avremo gli strumenti per individuarne gli errori. E stiamo attenti, controlliamo sempre che le pagine siano nel giusto ordine….

Poi, partendo dal nostro microcosmo, cellulare e umano, guardiamoci intorno, c’è tanto che possiamo fare all’esterno di noi. Per esempio, promuoviamo una cultura della nutrizione: perché solo nel pieno delle nostre facoltà e conoscenze, saremo in grado di scegliere ciò che in ogni momento della nostra vita potrà essere più salutare per noi. Fatto questo saremo nelle condizioni fisiche e psicologiche più idonee per maturare delle lucide opinioni in merito a quanto ci sta intorno, all’agricoltura biologica, ai cibi transgenici, agli integratori. Vorrei dire: iniziamo a mangiare sano per poi decidere cosa mangiare.

E cosa dire dell’ambiente in cui viviamo? Esso ci influenza e noi stessi lo influenziamo, con i nostri comportamenti, con le nostre scelte sia di carattere macro-sociale che di tipo micro-comportamentale. Vorrei dire: pensiamo prima a dove buttiamo gli scontrini rimasti in tasca, e poi discutiamo delle strategie più opportune per lo smaltimento dei rifiuti tossici.
Con questo intento, ad ampio spettro, ho voluto proporre la frase “L’Uomo, i geni, la nutrizione, le malattie, il suo ambiente”.

Grazie a tutti per il tempo che vorrete dedicare alla lettura ed ai commenti di questo blog.