Piantine di Arabidopsis thaliana sono monitorate dai ricercatori. (Cortesia Judith Roe).

Come una piantina può geneticamente adattarsi ai cambiamenti climatici.

Le stagioni non sono più quelle di una volta; tant’è che il riscaldamento globale, detto antropico perchè in buona parte causato da alcuni nostri stili di vita, è un dato di fatto. E che l’innalzamento delle temperature e comunque dei cambiamenti climatici significativi possano incidere sulla vita di molte specie viventi è cosa altrettanto nota. Tuttavia gli animali hanno un certo vantaggio rispetto alle piante: fra i vari adattamenti a cui possono andare incontro, c’è anche quello di potersi fisicamente spostare, alla ricerca di un habitat più congeniale. E’ lo stesso motivo per cui, in un’ottica ben più vasta la specie Homo sapiens, una delle tante presenti sulla Terra, guarda con interesse ad altri pianeti del sistema solare. Ma ora stanno emergendo delle buone notizie in merito alle capacità adattative rispetto ai cambiamenti climatici, proprio da parte delle piante. (altro…)

(Cortesia GravitysAppleNZ)

Abbreviata con la sigla ADHD, rappresenta il più comune disordine neurocomportamentale dell’infanzia: è una patologia nella quale una marcata iperattività del bambino può impedire il normale sviluppo delle sue relazioni sociali. Stime americane indicano che la sindrome da deficit di attenzione e iperattività è in aumento, o comunque viene oggi diagnosticata in modo più preciso e frequente. A partire dal 2007 circa in un bambino ogni dieci, di età compresa fra i quattro e i diciassette anni, viene posta diagnosi di ADHD. In Italia la prevalenza della patologia è stimata intorno al 4%, con una netta maggioranza di maschi, che corrisponde a circa 300.000 potenziali casi; tuttavia, solo nell’1% circa dei casi l’ADHD viene prontamente identificata. La mancata o tardiva diagnosi rappresenta quindi uno degli aspetti più preoccupanti della malattia: bambini “troppo agitati” possono non ricevere il migliore intervento sanitario (non solo di tipo farmacologico ma terapeutico più in generale), a discapito del loro rapporto con i compagni di classe e all’interno delle stesse famiglie.

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Neanderthal: è grazie al suo sistema immunitario se il sapiens colonizzò il mondo (Cortesia: Ryan Somma)

Neanderthal e Denisoviani ci hanno dato una mano.

(Roberto Insolia – Quarantadue)

E’ importante prepararsi al meglio per un viaggio, soprattutto se a piedi e lungo, molto lungo. Al giorno d’oggi penseremmo certamente alla giusta attrezzatura per affrontare qualunque imprevisto, alle mappe dettagliate per capire dove dirigersi e a una buona condizione fisica per non fermarsi alla comparsa dei primi acciacchi. Tuttavia molto diverse erano le cose circa 120 mila anni fa, quando il nostro più vicino antenato Homo sapiens ha lasciato l’Africa e, muovendosi attraverso laPenisola Araba, è poi approdato in Eurasia. Sicuramente l’africano sapiens non sarà stato equipaggiato al meglio con attrezzature e mappe, ma per quanto riguarda la salute possiamo dire che, anche se non era inizialmente nelle condizioni migliori per affrontare quel viaggio, si è organizzato strada facendo.

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Per l'avventura: vento in poppa e il gene giusto (Cortesia Kevin Murray).

Dal nomadismo all’infedeltà: tutto nel DNA.

(Roberto Insolia – Corriere del Ticino Web+)

Immaginiamo che esista il gene dell’avventura e che sia alla base di quell’istinto che ci fa abbandonare tutto e tutti per andare lontano. Perché è innegabile che Marco PoloCristoforo Colombo e Bruce Chatwin fossero uomini con lo spirito d’avventura realmente nel sangue. Ma attenzione: siccome tutti noi umani abbiamo gli stessi geni nel nostro DNA, a qualunque età e a qualunque etnia apparteniamo, la questione dev’essere un po’ più sottile.

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Draba aizoides (Cortesia: apollonio&battista)

Quando anche un’attività piuttosto “bucolica” come l’arrampicata su roccia sembra avere effetti negativi sulla flora locale.

(Roberto Insolia – OggiScienza)

È tarda mattina, il sole riscalda in pieno la falesia nel massiccio del Giura in Baviera, ma ormai i rocciatori sono in cima. Appagati dall’arrampicata, si preoccupano di raccogliere le corde e di prepararsi per la discesa. Ma si saranno anche preoccupati della flora che hanno incontrato lungo la parete? E comunque, perchè avrebbero dovuto? In fondo si sono solamente dedicati all’arrampicata, un’attività che tutti noi definiremmo molto faticosa, ma certamente “amica” dell’ambiente. In verità, sembra non essere proprio così, almeno leggendo l’articolo pubblicato sulJournal of Applied Ecology dai biologi Frank Vogler e Christoph Reisch dell’Istituto di Botanica dell’Università di Regensburg in Germania. Da una parte abbiamo i monti del Giura, con pareti disseminate di vie da scalare e cime raggiungibili solo arrampicandosi sulla nuda roccia; dall’altra, una piccola pianta sempreverde, Draba aizoides, originaria dell’Europa e del Caucaso, il cui ultimo habitat europeo è appunto rappresentato dalla catena montuosa del Giura.

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Il progetto HapMap inizia nel 2002 e, studiando 270 individui in 4 razze diverse, mappa 1 milione di polimorfismi genetici. Ad oggi HapMap ne ha censiti oltre 3 milioni, in 11 popolazioni diverse a livello mondiale. Lo scopo di HapMap è quello di aiutare la comprensione delle basi genetiche di molte malattie comuni.

E’ noto come oltre il 99,5% del genoma di H.sapiens sia identico in ogni individuo. Perciò, solo nella sua rimanente piccola porzione sono localizzate tutte le diversità genomiche, alcune delle quali possono influenzare il rischio individuale di sviluppare malattie, anche gravi.

La variabilità genetica della specie umana è quindi distribuita all’interno di circa 3 milioni di basi di DNA. Qui, sono presenti sia le varianti più frequenti del genoma, dette polimorfismi, che eventuali mutazioni, cioè varianti più rare, potenzialmente responsabili di malattie ereditarie.

Le varianti comuni all’interno del genoma umano possono interessare sia la singola base del DNA, cioè sostituzioni di base dette single nucleotide polymorphisms (SNPs), che regioni più ampie, con ripetizioni oppure rimozioni di un numero relativamente elevato di basi, dette copy number variations (CNVs). (altro…)

Attraverso il Progetto Genoma è stato possibile sequenziare completamente il DNA umano. Con il Progetto HapMap  si stanno raccogliendo importanti informazioni volte a comprendere le basi genetiche di molte malattie comuni nella popolazione.

A partire dalla seconda metà degli anni ottanta nell’arco di più di un decennio, il Progetto Genoma Umano ha convogliato, su base pubblica, fondi provenienti da diversi paesi, primi fra tutti gli Stati Uniti con un finanziamento superiore ai tre miliardi di dollari. Con la successiva entrata in scena dell’azienda Celera Genomics, con un progetto di tipo privato, questa ricerca d’avanguardia che ha talvolta assunto in connotati di una “gara scientifica” ha visto nel 2001 la pubblicazione di una prima versione del sequenziamento completo del genoma di H.sapiens.

LA DIVERSITA’ NEL GENOMA UMANO

E’ stato dimostrato come solo un quarto circa dei 3 miliardi di basi del DNA umano sia rappresentato da geni, cioè da porzioni realmente codificanti. La comparazione dei genomi di individui diversi ha poi evidenziato come essi siano identici per oltre il 99,5%. La rimanente porzione di DNA, diversa da individuo a individuo, è quindi costituita da circa 3 milioni di basi. (altro…)