Cranio e cervello rispettivamente di H. sapiens (in alto) e P. troglodytes (in basso); P. Gervais, 1816-1879. (Cortesia Mariomassone).

DNA “spazzatura” e retrotrasposoni potrebbero fare la differenza.

Attraverso gli imponenti sforzi tecnologici e finanziari del Progetto Genoma Umano sono stati sequenziati 3 miliardi di basi del genoma di Homo sapiens, per poi arrivare a scoprire che solo il 2% di esse codifica per le proteine. Il resto è stato quindi considerato per lungo tempo DNA “spazzatura”E se questo nostro genoma è in fondo poca cosa rispetto ai 130 miliardi di basi del genoma di Protopterus aethiopicus, oppure ai 150 miliardi di quello di Paris japonica, in questi casi ad una differenza genetica di tipo quantitativo corrisponde una differenza fenotipica: cioè, noi siamo chiaramente diversi da quella salamandra e da quella piantina dei climi freddi giapponesi. Tuttavia è stato anche sequenziato il genoma dello scimpanzé (Pan troglodytes), che invece è risultato essere molto simile a quello umano. Quali sono quindi i presupposti genetici che possono spiegare le differenze morfologiche e comportamentali fra H. sapiens e P. troglodytes?

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Aborigeni australiani. (Cortesia National Archives of Australia).

Implicazioni varie da una ciocca di capelli aborigeni.

E’ tutto a posto: così dichiara Craig Muller della Goldfields Land and Sea Council (GLSC), in merito al sequenziamento del genoma degli aborigeni australiani, condotto da una ciocca di capelli vecchia di 90 anni. Insomma, se non si può parlare di una firma su un modulo di consenso informato, certamente la ricerca pubblicata su Science ha tenuto conto dei risvolti etici e dei diritti culturali di quelle popolazioni. La stessa GLSC, associazione alla quale possono aderire gli aborigeni nativi di quelle regioni, è infatti il loro rappresentante legale, come concordato nel Native Title Act del 1993. (altro…)

Estraiamo il DNA? (Cortesia brewbooks).

In ginocchio, a raccogliere terra per studiare la biodiversità.

 

Fra i più recenti sequenziamenti genomici abbiamo avuto quelli del frumento e della formica, del cacao e della fragola, persino dell’Uomo di Neanderthal, senza poi dimenticare il nostro, quello di Homo sapiens, anche se ormai un po’ datato. In tutti questi casi, da cosa si è partiti per estrarre il DNA? Sicuramente da un campione biologico perfettamente integro oppure, quando ovviamente fosse stato più difficile come nel caso dei Neanderthal, da qualche reperto comunque ben definito e isolato per lo scopo. Ecco, proprio tutto quello che non è stato fatto dal biologo evolutivo Eske Willerslev, della University of Copenhagen. Dopo avere sequenziato il genoma di un antico uomo, abitante la Groenlandia circa 4 mila anni fa e il cui DNA è stato estratto dai capelli, il biologo danese ha deciso infatti di sporcarsi le mani; nel vero senso della parola. (altro…)

Svante Paabo (Cortesia Tom Stockill).

Un uomo che conosce bene l’evoluzione dell’Uomo.

L’Uomo di Neanderthal e Svante Paabo. Tutti conoscono il primo (almeno di nome), probabilmente non molti conoscono il secondo. Ma lui, il genetista venuto dalla Svezia, sa bene chi è l’Homo neanderthalensis, probabilmente meglio di tutti noi. Oggi cinquantaseienne al Max Planck Institute for Evolutionary Anthropology di Lipsia, figlio del premio Nobel per la medicina Sune Bergström, fin da piccolo si è interessato a ciò che era vecchio, e dopo un dottorato in virologia è stato folgorato dalle mummie. Da lì il passo è stato (forse) breve nel “voler capire cosa ha di diverso l’Homo sapiens, cosa lo differenzia dal Neanderthal, cosa ha consentito a noi Uomini moderni di colonizzare tutto il pianeta, diventando quanto siamo ora”. (altro…)

Chip semiconduttori per il sequenziamento del DNA. (Cortesia J. M. Rothberg et al., Nature 2011).

Avevamo scritto che Life Technologies, il colosso mondiale nel settore delle biotecnologie, difficilmente sbaglia un colpo. In questo senso, l’acquisto della Ion Torrent per poco meno di 300 milioni di Euro, azienda che aveva sviluppato uno strumento per sequenziare tutto il genoma umano, basato sulla tecnologia dei chip semiconduttori, poteva rappresentare una scelta lungimirante. Questo stesso strumento è infatti diventato un prodotto di punta della Life Technologies, con lo scopo di collocarsi in una fascia di mercato più bassa, rispetto a quella dei grossi sequenziatori solitamente destinati ai centri di ricerca più avanzati. E ora vengono pubblicati i primi frutti di questo investimento commerciale e scientifico.

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L’ornitorinco assomiglia a un canguro? Secondo il suo DNA potrebbe (cortesia S. Kraft).

 

C’è DNA umano anche dove non dovrebbe esserci.


Va bene: passi pure che un po’ di DNA dell’Uomo di Neanderthal sia presente nel nostro genoma. Ma che tracce del nostro DNA siano presenti in quello di batteri,piantepesci… beh, francamente è un po’ strano. Che cosa sta succedendo?

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Frutto e semi di Theobroma cacao (da Köhler's Medizinal-Pflanzen, 1887)

Svelati i genomi del cacao e della fragola.

 

Ai giovani apprendisti sui banconi dei laboratori e ai futuri ricercatori, pronti a muovere le mani e le menti in mezzo a provette, reagenti di biologia molecolare e DNA spesso si dice che stare in laboratorio è un po’ come stare in cucina. Nel senso che bisogna preparare con le proprie mani ciò che poi verrà analizzato con gli strumenti e con la propria testa. Sarà anche vero… Tuttavia si maneggiano acidi, basi, enzimi: insomma niente di molto appetibile. Ma ecco che due articoli indipendenti, pubblicati su “Nature Genetics” nel periodo delle vacanze natalizie, rendono più gustose le nostre giornate, in laboratorio e non solo. Nulla di piccante, anzi potremmo dire che le notizie scientifiche in questo caso sono molto dolci: sono stati infatti sequenziati i genomi del cacao (Theobroma cacao) e della fragola selvatica (Fragaria vesca).

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