Organismi patogeni ci hanno dato una mano nella nostra evoluzione

Gran parte della variabilità genetica del nostro genoma è dovuta al succedersi di mutazioni neutrali a carico del DNA; accanto a questo fenomeno vi è anche un processo di selezione naturale che prevede l’adattamento genetico dell’uomo a specifiche condizioni ambientali.

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Il progetto HapMap inizia nel 2002 e, studiando 270 individui in 4 razze diverse, mappa 1 milione di polimorfismi genetici. Ad oggi HapMap ne ha censiti oltre 3 milioni, in 11 popolazioni diverse a livello mondiale. Lo scopo di HapMap è quello di aiutare la comprensione delle basi genetiche di molte malattie comuni.

E’ noto come oltre il 99,5% del genoma di H.sapiens sia identico in ogni individuo. Perciò, solo nella sua rimanente piccola porzione sono localizzate tutte le diversità genomiche, alcune delle quali possono influenzare il rischio individuale di sviluppare malattie, anche gravi.

La variabilità genetica della specie umana è quindi distribuita all’interno di circa 3 milioni di basi di DNA. Qui, sono presenti sia le varianti più frequenti del genoma, dette polimorfismi, che eventuali mutazioni, cioè varianti più rare, potenzialmente responsabili di malattie ereditarie.

Le varianti comuni all’interno del genoma umano possono interessare sia la singola base del DNA, cioè sostituzioni di base dette single nucleotide polymorphisms (SNPs), che regioni più ampie, con ripetizioni oppure rimozioni di un numero relativamente elevato di basi, dette copy number variations (CNVs). (altro…)

Attraverso il Progetto Genoma è stato possibile sequenziare completamente il DNA umano. Con il Progetto HapMap  si stanno raccogliendo importanti informazioni volte a comprendere le basi genetiche di molte malattie comuni nella popolazione.

A partire dalla seconda metà degli anni ottanta nell’arco di più di un decennio, il Progetto Genoma Umano ha convogliato, su base pubblica, fondi provenienti da diversi paesi, primi fra tutti gli Stati Uniti con un finanziamento superiore ai tre miliardi di dollari. Con la successiva entrata in scena dell’azienda Celera Genomics, con un progetto di tipo privato, questa ricerca d’avanguardia che ha talvolta assunto in connotati di una “gara scientifica” ha visto nel 2001 la pubblicazione di una prima versione del sequenziamento completo del genoma di H.sapiens.

LA DIVERSITA’ NEL GENOMA UMANO

E’ stato dimostrato come solo un quarto circa dei 3 miliardi di basi del DNA umano sia rappresentato da geni, cioè da porzioni realmente codificanti. La comparazione dei genomi di individui diversi ha poi evidenziato come essi siano identici per oltre il 99,5%. La rimanente porzione di DNA, diversa da individuo a individuo, è quindi costituita da circa 3 milioni di basi. (altro…)