Via Scoop.itMed News

I nostri amici cani, le cui razze pure vengono selezionate con grossi sforzi e premiate per le loro caratteristiche, possono andare incontro a seri problemi quando esemplari consanguinei vengono ripetutamente incrociati. Il principio genetico stesso che porta a fissare i caratteri “puri” e tanto ricercati di una razza canina, ha infatti il rovescio della medaglia: possono anche essere selezionate delle varianti genetiche con effetti indesiderati. Ed è proprio la comparsa di questi problemi, di fatto delle vere e proprie malattie, ad avvicinare anche dal punto di vista fisiopatologico i cani a noi Uomini.
Oggi sappiamo che l’ittiosi, ossia una serie di alterazioni della pelle che risulta secca, piuttosto ispessita e squamosa, affligge anche il Golden Retriever. Attraverso sofisticate indagini su tutto il genoma canino, in 20 Golden sani e in 20 affetti da ittiosi, è stata individuata una mutazione nel gene PNPLA1. Lo stesso gene è stato quindi indagato in 2 grosse famiglie, nelle quali sei individui sono affetti da ittiosi: anche nell’Uomo il gene PNPLA1 è risultato mutato. Questo gene sembra essere coinvolto nella formazione dello strato lipidico a livello dell’epidermide. Chiaramente, ulteriori ricerche sono necessarie: ancora una volta insieme, Uomini e altre razze canine, verranno studiati per comprendere l’effettivo ruolo di PNPLA1 nell’insorgenza delle patologie cutanee.
Via www.nature.com

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