Google e la ricerca sul cancro

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Tutto parte dall’informatica pura, dalla “web analysis”, e dal PageRank di Google: quando infatti chiediamo a questo motore di ricerca di trovarci qualcosa di specifico in internet, il risultato è rappresentato da un elenco di pagine web. L’ordine di questo elenco, con all’inizio ciò che è più importante e pertinente a quanto da noi cercato, è attentamente governato da un algoritmo, detto PageRank [ http://goo.gl/rxpxH ].

L’idea di un gruppo di bioinformatici e chirurghi è stata quindi quella di utilizzare un algoritmo modificato del PageRank, per ordinare circa 20.000 proteine in base al loro ruolo nello sviluppo del tumore pancreatico. Il PageRank tiene conto di quanto e come una pagina è connessa ad altre pagine nello sterminato mondo virtuale del web; allo stesso modo l’algoritmo, appena messo a punto, considera le interazioni – sia fisiche che in termini di ruolo biologico – che si creano normalmente fra le proteine all’interno di una nostra cellula. Queste informazioni sono poi associate ai risultati che provengono dai marcatori tumorali, sono solitamente testati nel sangue nel caso si sospetti la presenza di un tumore oppure si debba valutarne nel tempo la progressione.

Il nuovo metodo bioinformatico sembra funzionare: analizzando l’espressione dei geni in 30 pazienti con tumore al pancreas, sono state individuate sette proteine che potrebbero predire l’andamento del tumore stesso e quindi indirizzare meglio le scelte terapeutiche in ogni paziente. E’ ora necessario mettere a punto uno studio clinico su larga scala, per validare al meglio questo “pagerank biologico”.

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Il colesterolo HDL: è proprio “buono”?

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E’ stato certamente identificato l’enzima che lascia libero il colesterolo “cattivo” LDL di circolare nel sangue, con potenziali effetti negativi per la salute [ http://goo.gl/mHZH1 ]. Ma ora, da una ricerca pubblicata sulla prestigiosa rivista medica The Lancet, sembra che la sua controparte – il colesterolo HDL – in fondo non sia poi così “buono”.

Secondo il team di ricercatori del Massachusetts General Hospital di Boston, al quale ha aderito anche un gruppo italiano, il colesterolo HDL – contrariamente a quanto fino a ora pensato – non riduce significativamente il rischio cardiovascolare. Dopo avere indagato in circa 120.000 persone alcune sequenze di DNA, legate al metabolismo delle HDL, è emerso infatti che specifiche varianti genetiche pur associandosi a maggiori livelli plasmatici di colesterolo “buono” HDL, di fatto non riducono il rischio di infarto. Quindi, alcuni di noi possono essere geneticamente fortunati avendo tanto HDL nel sangue, senza però essere più protetti dall’infarto, rispetto ad altre persone.

E’ certamente un duro colpo, anche sul versante farmaceutico nel quale c’è un grosso investimento per lo sviluppo di farmaci in grado di alzare i livelli di HDL, con il presunto scopo della prevenzione cardiovascolare. Ciò non toglie comunque che il colesterolo totale rimanga strettamente legato al rischio cardiovascolare: infatti livelli elevati di colesterolo LDL si associano a problemi cardiaci e circolatori.

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Perchè gli omega-3 fanno bene

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Dopo il concetto, comunemente diffuso ma solo recentemente indagato dal punto di vista scientifico, che vivere in campagna fa bene alla salute [ http://goo.gl/Gn56K ], ecco che si fa luce sull’altrettanto noto effetto benefico degli omega-3. Perchè questi acidi grassi fanno bene, tanto che è possibile acquistarli in associazione a composti multivitaminici e negli integratori alimentari?

Gli omega-3, naturalmente presenti nel pesce, sono da sempre associati a effetti benefici per l’organismo; è noto per esempio come gli Eschimesi, la cui dieta è primariamente a base di pesce, mostrano un’incidnza di malattie cardiovascolari significativamente inferiore alle popolazioni che si nutrono principalmente di carne bovina. Gli omega-3 sono un componente fondamentale delle membrane cellulari, ma solo con la ricerca di un gruppo di farmacologi e biochimici della University of California si è potuto osservare da vicino queste molecole, comprendendone alcuni meccanismi di azione.

Macrofagi di topo, specifiche cellule presenti normalmente nel sangue dei mammiferi, sono stati nutriti in laboratorio con tre differenti tipi di acidi grassi, due dei quali erano omega-3. Queste cellule sono state poi stimolate in modo da indurre una tipica risposta infiammatoria: si è quindi osservato come gli omega-3 interferiscano con alcune molecole pro-infiammatorie, riducendo la risposta biologica della cellula stessa; tanto che questo meccanismo è stato paragonato a quello dell’aspirina, un tipico farmaco antiinfiammatorio. In realtà però l’azione degli omega-3 non è poi così ad ampio raggio: infatti questi stessi acidi grassi possono stimolare indirettamente altre molecole che, attraverso la mediazione degli stessi macrofagi, rafforzano invece la risposta infiammatoria locale. Ecco quindi che gli omega-3 sembrano avere un duplice – e in parte opposto – ruolo nei meccanismi dell’infiammazione: questi aspetti dovranno certamente essere approfonditi, perchè gli omega-3 potranno rappresentare dei potenziali bersagli per nuovi farmaci antiinfiammatori, più mirati, e quindi con meno effetti collaterali.

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La mappa della vita nel web

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Un viaggio attraverso la biodiversità sulla Terra, stando davanti al computer. Ecco quanto si può fare con il sito web, sviluppato da un team eterogeneo di biologi e informatici nord americani [ http://goo.gl/g4gpT ]. Con l’attuale versione è possibile ricercare i vertebrati terrestri e i pesci, in un raggio variabile fra i 50 e i 1.000 Km; i prossimi aggiornamenti riguarderanno le piante e alcuni invertebrati.

Certamente esistono già dei programmi di questo tipo, tuttavia la novità della Map of Life sta nell’estrema interattività, che dovrebbe in breve renderlo un database estremamente aggiornato, affidabile e corposo. “Mentre stavo inserendo i dati sulle specie animali da me studiate, sapevo che altri nel mondo stavano facendo lo stesso lavoro, anch’essi da soli”, ricorda Walter Jetz, biologo alla Yale University e promotore del progetto: infatti l’idea è quella di un sito in cui ogni ricercatore possa caricare in tempo reale i propri dati sulla distribuzione territoriale di una specie vivente. Al momento 150 milioni di dati osservazionali sono consultabili e, sebbene il numero di per sé possa sembrare enorme, i ricercatori sono consapevoli che il database deve crescere ulteriormente. Anche perché nel futuro, ci potrebbe essere da inserire tutta una serie di dati genetici e ambientali, che renderebbero la Map of Life sempre più degna del suo nome.

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Dalla replicazione del DNA al cancro: con la stessa proteina

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Un filo conduttore che lega tre aspetti diversi della vita cellulare: la replicazione del DNA, la mitosi, la crescita tumorale – tutti accomunati dal ruolo esercitato da una stessa proteina [ 

Vivere in campagna con meno allergie

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Abbiamo visto come ricerche, che durano anni in uno specifico settore, possano magari avere bisogno di ulteriori studi, più generali, in modo da riuscire ad avere una visione più completa di un fenomeno biologico [ http://goo.gl/AsmmF ]. Così come alcune nozioni, magari riguardanti aspetti della vita sociale, possono essere accettate senza che vi sia stata un’adeguata dimostrazione sperimentale.

Sul fatto che vivere in campagna non possa fare che bene, nessuno ha mai avuto dubbi. Ma solo un gruppo di ricercatori finlandesi ha pensato di valutare lo stato allergico di 118 ragazzi, metà dei quali sono nati e hanno vissuto da sempre in una zona rurale nell’est della Finlandia mentre l’altra metà è nata e vive in città. Mediante tamponi cutanei, si è visto che i ragazzi delle campagne hanno una flora batterica più varia sulla pelle, rispetto ai compagni delle città; inoltre le molecole, che tipicamente promuovono le reazioni allergiche, sono presenti in livelli significativamente inferiore nel sangue dei ragazzi che vivono nelle zone rurali, rispetto a chi vive in città. Proseguendo nel loro rigoroso approccio sperimentale, i ricercatori hanno quindi stimato il grado di biodiversità nei due ambienti di provenienza della popolazione di studio, dimostrando come il numero di specie diverse di piante sia significativamente superiore nella campagna rispetto alla città.

Viene quindi evidenziata una possibile relazione fra la biodiversità ambientale e le allergie: infatti molte molecole presenti nell’ambiente si comportano da allergeni al primo contatto, per esempio quando siamo adulti, dal momento che il nostro sistema immunitario – magari relegato in un ambiente cittadino – non è stato opportunamente stimolato nell’età giovanile. Probabilmente “già risaputo”, ma solo ora scientificamente dimostrato.

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Duplicare un gene per aumentare l’intelligenza

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Indagare le basi genetiche dell’intelligenza è forse una delle sfide più ardue della ricerca scientifica, anche perchè il concetto di intelligenza è in parte qualcosa di non facilmente classificabile. Un possibile approccio potrebbe essere quello di considerare le connessioni fra i nostri neuroni come i processori all’interno di un computer, quindi “se andiamo ad aumentare il numero di connessioni, aumentiamo la capacità del nostro cervello di gestire le informazioni e in ultimo miglioriamo le nostre capacità intellettive”, è quanto ci propone Franck Polleux, neurobiologo allo Scripps Research Institute in California.

Con questo approccio sono state pubblicate due ricerche che suggeriscono come errori di duplicazione del DNA, avvenuti milioni di anni fa, potrebbero avere avuto un ruolo fondamentale nello sviluppo delle capacità intellettive, proprie della nostra specie. Nel primo lavoro il gene SRGAP2, responsabile della migrazione dei neuroni, è stato studiato nelle sue quattro diverse copie, presenti nel nostro genoma. Queste copie, tutte localizzate sul cromosoma 1, mancano di una piccola porzione del gene originale e, almeno una di esse dà una proteina non funzionale. Si ritiene che SRGAP2 si sia duplicato circa 2,4 milioni di anni fa quando Ominidi più evoluti, dotati di una massa cerebrale più grande rispetto a quella degli australopiteci [ http://goo.gl/93njc ], sono comparsi in Africa. Lo stesso Polleux, autore del secondo studio [ http://goo.gl/dXB3f ], ha dimostrato come la copia di SRGAP2 che dà una proteina non funzionale può inibire l’effetto delle copie funzionali dello stesso gene: nel topolino, è stato infatti dimostrato che la massa cerebrale non si sviluppa ulteriormente ma invece si ha un infittirsi delle connessioni fra le cellule neuronali stesse. Insomma, a parità di dimensioni, si ha (forse) un processore migliore.

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Ecco quello che può minacciare i nostri cromosomi

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Sicuramente i nuovi e più inaspettati dati scientifici sono alla base delle scoperte più eclatanti; tuttavia qualche volta, anche il riuscire a dare una visione più completa di un fenomeno biologico, magari dopo un puzzle di ricerche durate anni, può essere di estremo valore. Ecco allora che da tempo è noto come le estremità dei cromosomi – dette telomeri – sono costituite da sequenze di DNA ripetuto, alle quali si legano sei specifiche proteine, dette “shelterine”. Senza la presenza di queste strutture proteiche, le porzioni telomeriche dei cromosomi sarebbero considerate delle regioni di DNA danneggiato, tanto che negli ultimi 15 anni sono stati caratterizzati ben quattro meccanismi, attraverso i quali la cellula può andare in soccorso dei cromosomi, considerati erroneamente danneggiati. Purtroppo però questi meccanismi di riparazione, non necessari sulle estremità telomeriche, si associano addirittura a un aumentato rischio di sviluppare un tumore.

Tutti i precedenti studi tuttavia si sono concentrati sulle singole “shelterine”, rimuovendone una alla volta dalla cellula e studiandone quindi gli effetti. Due ricercatrici della Rockefeller University di New York hanno ora studiato un topolino di laboratorio le cui cellule, con i telomeri completamente privi di protezioni, sono quindi virtualmente esposte a qualsiasi danno cromosomico. In questo modo, è stato possibile studiare nella sua completezza il ruolo dei telomeri, dimostrando come in realtà siano sei – e non quattro – i meccanismi riparativi a cui può andare incontro il DNA cromosomico delle cellule quando i telomeri sono privi di “shelterine”: di fatto, questi meccanismi rappresentano sei potenziali minacce per il DNA, nel momento in cui le cellule potrebbero essere indirizzate verso una crescita tumorale.

Attraverso quindi questa ricerca è stato possibile ricapitolare quanto finora scoperto, potendo valutare più in generale sia il ruolo dei telomeri, che dei meccanismi di riparazione all’interno delle nostre cellule: e se pensiamo che i telomeri sono implicati nei normali processi di invecchiamento cellulare [ http://goo.gl/q47VW ], così come nello sviluppo dei tumori, ecco spiegato il grosso valore di tutti questi studi.

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Dati scientifici pubblici in Inghilterra

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Abbiamo visto come negli Stati Uniti sia in corso una complessa diatriba in merito alla regolamentazione della conoscenza scientifica e quindi dell’accesso pubblico ai risultati delle ricerche stesse: tanto che il National Institute of Health americano ha deciso di rendere completamente consultabili, entro un anno dalla pubblicazione, tutti i dati scientifici delle ricerche finanziate con fondi pubblici [ http://goo.gl/PygYY ]. Ora, anche in Inghilterra il movimento “open access” ha raggiunto le alte sfere politiche: il ministro della Ricerca Scientifica David Willets ha infatti annunciato la volontà di rendere liberamente consultabili i dati delle ricerche finanziate con fondi anglosassoni.

“Consentire a tutti di accedere a ciò che è stato finanziato con soldi pubblici, rappresenterà una nuova era nel campo della ricerca accademica, ponendo l’Inghilterra in prima linea nel campo della scienza open access”, scrive orgogliosamente sul Guardian il ministro. Al momento, due sembrano essere le strade percorribili dall’amministrazione inglese: gli stessi finanziatori delle ricerche potrebbero farsi carico dei costi di pubblicazione; oppure gli editori delle riviste scientifiche potrebbero esercitare, solo per un limitato periodo, un diritto di consultazione non-open sulle pubblicazioni, per poi liberalizzarne l’accesso. “E’ certamente una sfida, perchè la possibilità di garantire un accesso libero ai risultati delle ricerche non deve andare a discapito della qualità e del rigore scientifico delle stesse”, conclude il ministro Willets.

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La genetica e la statura dei pigmei

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 Un recente studio ha analizzato il genoma di 132 individui appartenenti al gruppo etnico dei pigmei, per scoprire dei marcatori genetici che potessero associarsi con le particolari caratteristiche fisiche di questa popolazione; i pigmei sono infatti un’etnia presente nell’Africa equatoriale, i cui individui hanno una bassa statura (inferiore ai150 cm) e una ridotta aspettativa di vita (dai 15 ai 24 anni).

E’ stato così possibile individuare diverse regioni del genoma, potenzialmente associate alla bassa statura: in particolare, due geni – DOCK3 e CISH – hanno mostrato la più significativa correlazione con l’altezza fisica. Alquanto intrigante è il fatto che CISH sia un gene precedentemente coinvolto nella suscettibilità alle malattie infettive: ecco quindi che i ricercatori ipotizzano un’azione indiretta dell’ambiente africano in cui vivono i pigmei sul loro stesso genoma, al fine di avere un sistema immunitario più robusto.

Sappiamo che le aspettative di vita dei pigmei sono molto basse, ed è quindi opportuno per loro raggiungere presto la maturità sessuale, al fine di garantirsi la riproduzione: tanto che altre varianti genetiche, correlate in questo studio alla statura, sono legate anche alla regolazione degli ormoni, implicati nel metabolismo e nello sviluppo sessuale. Tutto questo suggerisce come la bassa statura possa non essere stato il primo “risultato” del processo di selezione, esercitato dall’ambiente sul genoma dei pigmei: in realtà si potrebbe trattare di un processo adattativo più globale, volto ad ottimizzare la fisiologia di questi individui al particolare clima dell’Africa equatoriale.

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